Assistência especializada e triagem precoce são fundamentais para melhorar a qualidade de vida dos pacientes
No Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado em 28 de fevereiro, o Centro Estadual de Reabilitação e Readaptação Dr. Henrique Santillo (Crer), unidade do Governo de Goiás, reforça a importância do diagnóstico precoce e da assistência especializada às pessoas com enfermidades de baixa prevalência. Atualmente, a instituição acompanha mais de 280 pacientes com doenças raras, oferecendo atendimento multiprofissional e suporte contínuo às famílias.
A data foi criada em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis) com o objetivo de ampliar a conscientização da sociedade e dos gestores públicos sobre a necessidade de diagnóstico ágil, acesso ao tratamento e acompanhamento permanente.
Atendimento especializado
No Crer, os pacientes são assistidos em diferentes frentes. Em média, 60 pessoas são atendidas semanalmente nos ginásios de reabilitação da unidade. Outras 220 são acompanhadas pelo Programa Acreditar, voltado à ventilação mecânica domiciliar. A instituição também presta assistência por meio do Serviço de Atendimento Domiciliar (SAD), o Crer em Casa, que atende atualmente sete pacientes nessas condições.
Além disso, a equipe realiza telemonitoramento com ligações e mensagens diárias para acompanhamento clínico e orientação às famílias, fortalecendo o cuidado contínuo e prevenindo complicações.
“O cuidado com o paciente com condições raras no Crer é intensivo e adaptado para cada realidade. Além dos ginásios de reabilitação da unidade, contamos com o Crer em Casa e o programa Acreditar, que oferece equipamentos de ventilação não-invasiva e teleatendimento para promover a continuidade do cuidado em casa”, relata o diretor técnico assistencial do Crer, Alan Anderson Fernandes.
O que são Doenças Raras
De acordo com o Ministério da Saúde, são consideradas doenças raras aquelas que afetam até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes. Dados da Agência Europeia de Medicamentos estimam que existam entre 6 mil e 8 mil doenças raras diferentes no mundo. No Brasil, aproximadamente 13 milhões de pessoas convivem com alguma dessas enfermidades.
Cerca de 80% das doenças raras têm origem genética, provocadas por alterações em genes ou cromossomos. As demais podem ter causas infecciosas, autoimunes, inflamatórias ou ambientais. A maioria das condições genéticas se manifesta ainda na infância, o que reforça a necessidade de diagnóstico precoce e acompanhamento especializado.
O Ambulatório de Genética Médica do Crer desempenha papel essencial nesse processo. Em 2025, foram realizados 812 exames de investigação genética. Entre os casos raros diagnosticados na instituição estão amiloidose cardíaca por transtirretina, síndrome de Marfan e paramiotonia congênita de von Eulenburg.
Para o supervisor do Ambulatório de Genética Médica do Crer, Alex Honda Bernardes, o serviço é “de extrema importância para pacientes e familiares, pois além de diagnosticar, acolhe, esclarece e facilita a reabilitação”.
Estrutura multiprofissional e reabilitação
O Crer atua na reabilitação e na promoção da qualidade de vida das pessoas com doenças raras por meio de atendimento multiprofissional, que envolve fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia e outras especialidades. A unidade também conta com laboratório de genética, que contribui para a investigação diagnóstica e o acompanhamento clínico.
A paciente Maria Zimar, de 76 anos, foi diagnosticada com Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) em 2023. Após passar por diferentes exames até a confirmação do diagnóstico, iniciou acompanhamento na unidade. Hoje, ela relata: “Estou me sentindo bem, minha fala já está normal, as atividades motoras de equilíbrio estão sob controle e as atividades terapêuticas fazem com que a gente se sinta mais segura em relação ao andamento da esclerose. O Crer também me disponibiliza o BiPAP, andador e órtese para facilitar a caminhada.”
As doenças raras apresentam grande diversidade clínica e impõem desafios importantes aos sistemas de saúde. Para o gerente de reabilitação física e visual do Crer, Eduardo Carneiro, é fundamental garantir comunicação ágil entre equipes multidisciplinares e organização eficiente do fluxo assistencial na rede pública.
“Na maioria dos casos, não há tratamento curativo específico. A conduta adotada é baseada no manejo clínico e no suporte integral ao paciente, com controle de sintomas, prevenção de complicações e acompanhamento contínuo das condições associadas. Nesse contexto, o trabalho integrado das equipes de reabilitação é essencial para garantir funcionalidade, autonomia e melhor qualidade de vida”, conclui Eduardo Carneiro.
Diagnóstico precoce faz a diferença
A triagem neonatal, conhecida como Teste do Pezinho, é uma ferramenta importante para a identificação precoce de algumas doenças raras. No entanto, o exame possui limitações técnicas e não contempla todas as enfermidades.
Avanços nas pesquisas em genética têm ampliado o número de doenças que podem ser detectadas por meio de testes mais específicos, incluindo análises de DNA. A ampliação da triagem neonatal permite, em determinados casos, o início do tratamento antes mesmo do aparecimento dos sintomas, reduzindo complicações e melhorando o prognóstico.
A pequena Catarina, de 4 anos, neta de Cristina Dias, recebeu o diagnóstico de Atrofia Muscular Espinhal (AME), doença rara e degenerativa que compromete a produção de proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores — responsáveis por funções vitais como respirar, engolir e se movimentar. O diagnóstico precoce foi decisivo.
